Apa penyakit SMA? Apa gejala lan cara perawatan penyakit SMA?

SMA , uga dikenal minangka Spinal Muscular Atrophy , minangka penyakit langka sing nyebabake mundhut otot lan kelemahane. Penyakit, sing mengaruhi mobilitas kanthi mengaruhi akeh otot ing awak, kanthi signifikan nyuda kualitas urip wong. SMA, sing dianggep paling umum nyebabake pati ing bayi, luwih umum ing negara-negara kulon. Ing negara kita, iki minangka penyakit sing diwarisake sacara genetis sing katon ing kira-kira siji bayi ing 6 ewu nganti 10 ewu lair. SMA minangka penyakit progresif sing ditondoi kanthi mundhut otot, asale saka neuron motor sing disebut sel gerakan.

Apa penyakit SMA?

Iki minangka penyakit sing diwarisake sacara genetis sing nyebabake mundhut neuron motor spinal, yaiku, sel saraf motor ing sumsum tulang belakang, nyebabake kelemahan bilateral ing awak, kanthi keterlibatan otot proksimal, yaiku, cedhak karo tengah awak, ndadékaké kelemahan progresif lan atrofi ing otot, yaiku, mundhut otot. Kekirangan ing sikil luwih jelas tinimbang ing lengen. Amarga gen SMN ing pasien SMA ora bisa ngasilake protein apa wae, sel saraf motor ing awak ora bisa dipangan lan minangka asil, otot sukarela dadi ora bisa dienggo. SMA sing nduweni 4 macem-macem iki uga dikenal minangka "sindrom bayi longgar" ing kalangan masyarakat. Ing SMA, sing ing sawetara kasus malah ora bisa mangan lan ambegan, sesanti lan pangrungu ora kena penyakit lan ora ana sensasi. Tingkat intelijen wong kasebut normal utawa ngluwihi normal. Penyakit iki, sing katon sapisan ing saben 6000 lair ing negara kita, katon ing bocah-bocah saka wong tuwa sing sehat nanging operator. SMA bisa kedadeyan nalika wong tuwa terus urip sehat tanpa ngerti yen dheweke minangka operator, lan nalika kelainan ing gen kasebut ditularake menyang bocah kasebut. Insiden SMA ing bocah saka wong tuwa operator yaiku 25%.

Apa gejala penyakit SMA?

Gejala Atrofi Otot Spinal bisa beda-beda saben wong. Gejala sing paling umum yaiku kelemahan otot lan atrofi. Ana papat jinis penyakit, diklasifikasikake miturut umur wiwitan lan gerakan sing bisa ditindakake. Nalika kelemahane katon ing pasien tipe-1 ing pemeriksaan neurologis umum lan nyebar, ing pasien SMA tipe-2 lan tipe-3, kelemahane katon ing proksimal, yaiku, otot sing cedhak karo batang. Biasane, tangan tremor lan ilat twitching bisa diamati. Amarga kelemahane, scoliosis, uga disebut kelengkungan balung mburi, bisa kedadeyan ing sawetara pasien. Gejala sing padha bisa katon ing macem-macem penyakit. Mulane, riwayat pasien dirungokake kanthi rinci dening ahli saraf spesialis, keluhane diteliti, EMG ditindakake lan tes laboratorium lan pencitraan radiologis ditrapake kanggo pasien nalika dianggep perlu dening dokter. Kanthi EMG, ahli saraf ngukur efek aktivitas listrik ing otak lan sumsum tulang belakang ing otot ing lengen lan sikil, nalika tes getih nemtokake manawa ana mutasi genetik. Sanajan gejala kasebut beda-beda gumantung saka jinis penyakit, umume didaftar kaya ing ngisor iki:

• Otot sing lemah lan kekirangan nyebabake pangembangan motor kurang
• Ngurangi refleks
• Tremors ing tangan
• Ora bisa njaga kontrol sirah
• Kangelan dipakani
• Suara serak lan batuk sing ringkih
• Cramping lan mundhut kemampuan lumampah
• Ambruk konco kanca-kanca
• Kerep tiba
• Kesulitan lungguh, ngadeg lan mlaku
• Ilat twitching

Apa jinis penyakit SMA?

Ana papat jinis penyakit SMA. Klasifikasi iki nggambarake umur nalika penyakit kasebut diwiwiti lan gerakan sing bisa ditindakake. Sing luwih tuwa umur nalika SMA nuduhake gejala kasebut, penyakit kasebut luwih entheng. SMA Tipe-1, sing gejala katon ing bayi umur 6 sasi lan luwih enom, sing paling abot. Ing jinis-1, kalem gerakan bayi bisa diamati ing tahap pungkasan ngandhut. Gejala paling gedhe saka pasien SMA tipe-1, uga disebut bayi hipotonik, yaiku kurang gerakan, kurang kontrol sirah lan infeksi saluran pernapasan sing kerep. Akibat saka infèksi kasebut, kapasitas paru-paru bayi mudhun lan sawisé sawetara wektu kudu nampa dhukungan ambegan. Ing wektu sing padha, gerakan lengen lan sikil ora diamati ing bayi sing ora duwe katrampilan dhasar kayata ngulu lan ngisep. Nanging, dheweke bisa nggawe kontak mata kanthi mripat sing nyenengake. SMA Tipe-1 minangka panyebab paling umum saka kematian bayi ing donya.

SMA Tipe-2 katon ing bayi umur 6-18 sasi. Nalika perkembangan bayi normal sadurunge periode kasebut, gejala kasebut diwiwiti sajrone periode kasebut. Sanajan pasien tipe-2 sing bisa ngontrol sirahe bisa lungguh dhewe, dheweke ora bisa ngadeg utawa mlaku tanpa dhukungan. Dheweke ora verifikasi dhewe. Tremor ing tangan, ora bisa nambah bobot, kelemahane lan batuk bisa uga diamati. Pasien SMA Tipe-2, sing bisa uga katon kelengkungan sumsum tulang belakang sing disebut scoliosis, asring ngalami infeksi saluran pernapasan.

Gejala pasien SMA tipe-3 diwiwiti sawise sasi kaping 18. Ing bayi sing perkembangane normal nganti periode iki, bisa uga nganti remaja gejala SMA bisa ditemokake. Nanging, perkembangane luwih alon tinimbang kanca-kancane. Nalika penyakit kasebut maju lan kelemahan otot berkembang, kesulitan kayata angel ngadeg, ora bisa munggah tangga, kerep tiba, kram dadakan, lan ora bisa mlaku. Pasien SMA Tipe-3 bisa uga kelangan kemampuan kanggo mlaku ing umur sing luwih tuwa lan butuh kursi rodha, lan scoliosis, yaiku, lengkungan tulang belakang, bisa diamati. Sanajan ambegan saka jinis pasien kasebut kena pengaruh, ora kaya kuat kaya ing jinis 1 lan jinis 2.

SMA Tipe-4, sing dikenal nuduhake gejala nalika diwasa, kurang umum tinimbang jinis liyane lan perkembangan penyakit kasebut luwih alon. Pasien jinis 4 arang banget kelangan kemampuan kanggo mlaku, ngulu lan ambegan. Kelengkungan sumsum balung mburi bisa dideleng ing jinis penyakit sing kelemahane bisa katon ing tangan lan sikil. Ing pasien sing bisa diiringi tremor lan twitching, otot sing cedhak karo batang biasane kena pengaruh. Nanging, kondisi iki mboko sithik nyebar ing awak.

Carane penyakit SMA didiagnosis?

Wiwit penyakit atrofi otot balung mburi mengaruhi gerakan lan sel saraf, biasane katon nalika kelemahan bilateral lan watesan gerakan kedadeyan. SMA dumadi nalika wong tuwa mutusake duwe bayi tanpa ngerti yen dheweke dadi operator, lan gen sing mutasi diterusake saka wong tuwa marang bayi kasebut. Yen ana warisan genetis saka salah sawijining wong tuwa, status operator bisa kedadeyan sanajan penyakit kasebut ora kedadeyan. Sawise wong tuwa weruh kelainan ing obahe bayi lan takon dhokter, pangukuran saraf lan otot ditindakake nggunakake EMG. Nalika temuan ora normal dideteksi, gen sing curiga diteliti kanthi tes getih lan SMA didiagnosis.

Kepiye cara nambani penyakit SMA?

Ora ana perawatan definitif kanggo penyakit SMA, nanging pasinaon terus kanthi cepet. Nanging, kualitas urip pasien bisa ditambah kanthi nggunakake perawatan sing beda kanggo nyuda gejala penyakit kasebut dening dokter spesialis. Ngunggahake kesadaran saka sederek pasien sing didiagnosis SMA babagan perawatan nduweni peran penting kanggo nggampangake perawatan ing omah lan ningkatake kualitas urip pasien. Wiwit pasien SMA tipe-1 lan tipe-2 biasane mati amarga infeksi paru-paru, penting banget kanggo ngresiki saluran napas pasien yen ana napas sing ora teratur lan ora nyukupi.

Obat penyakit SMA

Nusinersen, sing nampa persetujuan FDA ing Desember 2016, digunakake kanggo perawatan bayi lan bocah-bocah. Obat iki nduweni tujuan kanggo ningkatake produksi protein sing diarani SMN saka gen SMN2 lan nyedhiyakake nutrisi sel, saéngga nundha kematian neuron motorik lan kanthi mangkono nyuda gejala. Nusinersen, sing disetujoni dening Kementerian Kesehatan ing negara kita ing Juli 2017, wis digunakake ing kurang saka 200 pasien ing saindenging jagad sajrone sawetara taun. Sanajan obat kasebut nampa persetujuan FDA tanpa mbedakake jinis SMA, ora ana panaliten babagan pasien diwasa. Amarga efek lan efek samping saka obat kasebut, sing nduweni biaya sing dhuwur banget, durung dimangerteni kanthi lengkap, mula dianggep cocog kanggo nggunakake mung kanggo pasien SMA tipe-1 nganti efeke ing pasien SMA diwasa diklarifikasi. Kanggo umur sehat lan dawa, aja lali mriksa rutin menyang dokter spesialis.