Apa demam Mediterania familial (FMF)?

Demam Mediterania Familial minangka penyakit turun temurun resesif autosomal sing diwujudake kanthi keluhan nyeri abdomen lan demam nalika serangan lan bisa uga bingung karo apendisitis akut.

Apa Penyakit FMF (Demam Mediterania Keluarga)?

Demam Mediterania Familial asring katon utamane ing negara-negara sing wewatesan karo Mediterania. Iki umum ing Turki, Afrika Lor, Armenia, Arab lan Yahudi. Umume dikenal minangka Familial Mediterranean Fever (FMF).

Penyakit FMF ditondoi kanthi nyeri abdomen, nyeri lan rasa nyengat ing kandhang iga (plevititis) lan nyeri sendi lan bengkak (arthritis) amarga inflamasi lapisan weteng, sing kambuh ing serangan lan bisa tahan 3-4 dina. Kadhangkala, abang kulit ing ngarep sikil bisa uga ditambahake ing gambar kasebut. Umume, keluhan kasebut bisa ilang dhewe sajrone 3-4 dina, sanajan ora ana perawatan. Serangan sing bola-bali nyebabake protein sing diarani amyloid akumulasi ing awak kita liwat wektu. Amyloid paling asring akumulasi ing ginjel, ing ngendi bisa nyebabake gagal ginjel kronis. Ing tingkat sing luwih cilik, bisa nglumpukake ing tembok pembuluh darah lan nyebabake vaskulitis.

Temuan klinis kedadeyan minangka akibat saka mutasi gen sing diarani pyrin. Iki ditularake sacara genetis. Nalika ana rong gen sing lara bebarengan nyebabake penyakit kasebut, nggawa gen penyakit ora nyebabake penyakit kasebut. Wong-wong iki diarani "pembawa".

Apa Gejala Demam Mediterania Keluarga (FMF)?

Demam Mediterania Familial (FMF) minangka kelainan genetik sing umum ing wilayah Mediterania. Gejala FMF bisa diwujudake minangka kejang demam, nyeri weteng sing abot, nyeri sendi, nyeri dada, lan diare. Kejang demam diwiwiti kanthi tiba-tiba lan biasane suwene 12 nganti 72 jam, dene nyeri weteng nduweni karakter sing cetha, utamane ing sekitar pusar. Nyeri sendi dirasakake utamane ing sendi gedhe kayata dhengkul lan tungkak, dene nyeri dada bisa kedadeyan ing sisih kiwa. Diare bisa katon nalika serangan lan biasane bisa dirasakake kanggo wektu sing cendhak.

Kepiye Penyakit Demam Mediterania Familial (FMF) didiagnosis?

Diagnosis digawe adhedhasar temuan klinis, riwayat kulawarga, temuan pemeriksaan lan tes laboratorium. Tes kasebut, bebarengan karo elevasi leukosit sing dhuwur, tambah sedimentasi, elevasi CRP lan elevasi fibrinogen, ndhukung diagnosis Demam Mediterania Familial. Keuntungan saka tes genetik ing pasien diwatesi amarga mutasi sing diidentifikasi nganti saiki mung bisa ditemokake positif ing 80% pasien Demam Mediterania Keluarga. Nanging, analisis genetik bisa uga migunani ing kasus atipikal.

Apa bisa ngobati Penyakit Demam Mediterania Familial (FMF)?

Wis ditemtokake manawa perawatan colchicine saka Demam Mediterania Familial nyegah serangan lan pangembangan amyloidosis ing proporsi pasien sing signifikan. Nanging, amyloidosis isih dadi masalah serius ing pasien sing ora netepi perawatan utawa telat miwiti colchicine. Perawatan colchicine kudu seumur hidup. Dikenal yen perawatan colchicine minangka perawatan sing aman, cocok lan penting kanggo pasien demam Mediterania familial. Disaranake nggunakake sanajan pasien ngandhut. Colchicine durung ditampilake duwe efek mbebayani kanggo bayi. Nanging, dianjurake supaya pasien sing ngandhut demam Mediterania familial ngalami amniosentesis lan mriksa struktur genetis janin.